付巧妹主要致力于演化遗传方面的研究，在世界范围内破译最古老现代人基因组，确定现代人走进亚洲并非仅有南部路线；明确现代人与尼安德特人基因交流时间及次数；系统绘制欧洲人群动态变化；通过共同开发捕获古核基因组技术，实现大规模研究古DNA的可能，修正和细化人类演化过程。相关研究被自然新闻、科学新闻等评价填补了东方史前人类遗传、演化、适应的重要信息缺环，为探源华夏族群及修正东亚人群演化做出重要科学贡献。此外，付巧妹通过共同开发前沿技术等，建成国内首个媲美国际顶尖水平的古DNA自动化实验平台，向世界证明“中国制造”的科研与创新实力，在相关领域让中国从跟跑者变为领跑者，为提升我国科研实力与设施条件、步入国际领军行列发挥着重要的作用。